La levure pour comprendre des maladies génétiques humaines

La levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae) est un organisme vivant simple, au fonctionnement comparable à celui des cellules humaines. C'est le premier microorganisme eucaryote dont le génome a été entièrement caractérisé. Elle est utilisée depuis de nombreuses années comme organisme modèle en biologie moléculaire et en génétique. Nous lui devons, entre autres, une part importante de nos connaissances sur le fonctionnement cellulaire des eucaryotes –humains, animaux et végétaux. De nombreux gènes humains sont capables de remplacer leur homologue chez la levure, ce qui permet d'en étudier plus facilement leur rôle.
Récemment, des chercheurs de la KU Leuven ont identifié un gène qui, lorsqu’il est défectueux, cause une maladie génétique rare appelée CDG (congenital disorder of glycosylation). En utilisant la levure comme modèle cellulaire, l’équipe du Prof Pierre Morsomme, de l’Institut des sciences de la vie, a mis à jour la fonction de ce gène, fonction totalement inconnue auparavant. Ce gène code pour une protéine qui régule la concentration de calcium dans la cellule.
Grâce à cette découverte, des expériences complémentaires ont pu être réalisées sur les cellules humaines saines et sur des cellules de patients atteints de CDG. L’ensemble des expériences réalisées sur la levure et les cellules humaines ont conduit les chercheurs à élaborer un modèle pour expliquer la fonction de ce nouveau gène.
Cette étude, menée en collaboration par l’UCL, la KU Leuven et l’Université de Lille, est publiée dans la prestigieuse revue scientifique Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).